¿Qué son las enfermedades huérfanas y cómo podemos apoyarlas?

Existen más de 6,000 enfermedades raras detectadas, las cuales afectan a 300 millones de personas en el mundo

Cada enfermedad rara afecta a muy pocas personas esparcidas por el mundo, pero si las pusiéramos a todas juntas, sería equivalente a la población del tercer país más grande del mundo.

El 72% de las enfermedades raras son genéticas y el 70% de las enfermedades raras genéticas se presentan en la infancia.

A estas enfermedades también les llama “Enfermedades huérfanas”, ya que se encuentran totalmente fuera del interés de las agencias fondeadoras para hacer investigaciones y desarrollar tratamientos. Para abrir una investigación, se necesita mucho esfuerzo por parte de un grupo de personas (en la mayoría de los casos los padres de los pacientes) que reúnan los fondos y generen conciencia, para que la enfermedad que buscan combatir sea investigada y con suerte, se pueda desarrollar un tratamiento.

Estamos en tiempos en los que la tecnología y la medicina avanzan rápidamente, esto permite que podamos estar cada vez más cerca de poder desarrollar tratamientos para distintas enfermedades, aún así hace mucha falta conciencia sobre las enfermedades raras para que estas puedan contar con los fondos suficientes para ser investigadas.

Un ejemplo de estas enfermedades es un síndrome relativamente nuevo, ya que a penas hace 4 años se logro secuenciar el gen que lo provoca, llamado Deficiencia de ECHS1 (Enoyl Co-A hidratasa de cadena corta). El cual es un raro error innato del metabolismo causado por mutaciones bialélicas en el gen ECHS1.

El cuerpo de estos niños, no tiene la capacidad de realizar el metabolismo de la manera adecuada, esto provoca, que se puedan acumular tóxicos en su cuerpo, que puedan causar lesiones neurológicas de manera progresiva. Este gen de manera secundaria causa un defecto mitocondrial. Las mitocondrias son las responsables de producir la energía para que nuestras células trabajen y cumplan sus funciones, sin esta capacidad, no se obtiene la energía suficiente para realizar cualquier actividad, desde hablar o caminar, hasta regular las adecuadas funciones de los órganos vitales. Por esta razón, los niños corren mucho peligro al contraer cualquier virus o bacteria, ya que no cuentan con la energía suficiente para proteger al cuerpo y mantener los órganos vitales funcionando al mismo tiempo.

El grupo de padres con hijos que padecen esta rara enfermedad, ha logrado captar la atención de un centro de investigaciones en UT Southwestern (Dallas, Texas) el cual les dio la buena noticia hace un par de meses, que este gen ha sido seleccionado para su investigación y posible tratamiento con terapia génica. Esto tiene un costo muy elevado, y como mencionamos anteriormente, las enfermedades raras no cuentan con fondos para ser investigadas.

En México tenemos solamente 1 caso reportado con esta enfermedad. Ella se llama Raquel, una niña de 2 años, que nació, creció y se desarrolló perfectamente bien hasta los 10 meses, hasta que un día contrajo un virus como cualquier otro niño, solo que a ella le causó una gran regresión en su desarrollo, esto llevó a sus padres a investigar y recibir su diagnóstico.

Su familia está haciendo una gran campaña para poder recaudar los fondos suficientes para poder lograr esta investigación, encontrar un tratamiento y poder detener la progresión de la enfermedad. Están seguros que con tu ayuda se podrá hacer una diferencia y tendrán la oportunidad de encontrar una cura. Estos niños merecen tener una vida mejor.

Si quieres aportar a esta gran causa, puedes hacer tu donativo en charidy.com/genes/raquel

Para más información sobre su campaña puedes también seguirlos en Instagram @generando_esperanza

¿Te gustó esta nota? Califícala