#DíaMundialDeLasEnfermedadesRaras: todo lo que debes saber sobre ellas

¿Sabías que en el mundo existe más de 6 mil enfermedades raras y que el 70% afecta a los niños?

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El 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y la biofarmacéutica Takeda nos invitó a conocer más sobre el tema no solo para generar conciencia sino para fomentar la investigación y educación médica continua para una mejora en el tiempo del diagnóstico.

Una enfermedad rara se define como aquella que tiene una baja prevalencia, es decir, se presenta en 1 de cada 20 personas, aunque si sumamos las más de 6,000 enfermedades raras encontramos que más de 300 millones de pacientes, familiares, amigos y cuidadores conforman una gran comunidad mundial de este tipo de condiciones poco frecuentes.

“Existen más de 6,000 enfermedades clasificadas como raras, que afectan a más personas de las que se cree, pues colectivamente, aunque son de baja prevalencia, se relacionan con todos aquellos involucrados en la atención de estos padecimientos;  la Enfermedad Gaucher, Sídrome de Hunter, Enfermedad Fabry y Angioedema Hereditario, son cuatro condiciones poco frecuentes con características específicas y genéticas que afectan de diversas maneras al organismo”, explicó la neuróloga Daniela Morales, Líder Médico para Enfermedades Genéticas de Takeda México.

La enfermedad de Gaucher, afecta aproximadamente a 1 de cada 40,000-60,000 personas en el mundo. Es la condición más común de trastornos de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que genera acumulación excesiva de cierto tipo de grasas, lo que afecta algunas partes del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea.

La enfermedad de Fabry, que también forma parte de las patologías de depósito lisosomal, causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A en el organismo de sus portadores; esto provoca que una sustancia denominada Cg3, se acumule en los lisosomas de todo el cuerpo y perjudique la función de diversos órganos como el cerebro, corazón o riñones. Su incidencia alrededor del mundo varía de entre 1 en 40,000 a 1 en 117,000 nacidos vivos.

El Síndrome de Hunter es un trastorno genético progresivo poco frecuente que se presenta cuando se produce la acumulación de mucoplisacáridos en el cuerpo de forma anormal y se manifiestan con alteraciones faciales, cabeza de mayor volumen, aumento del hígado y del bazo, entre otras señales. Aunque las mujeres son portadoras, no presentan síntomas, por lo que solo se manifiesta en hombres, afectando a 1 de cada 162,000 recién nacidos vivos masculinos.

El angioedema hereditario es un trastorno genético poco frecuente que produce ataques recurrentes de hinchazón en distintas partes del cuerpo; abdomen, cara, pies, genitales, manos garganta. Los ataques que obstruyen las vías respiratorias pueden causar asfixia y son potencialmente mortales. Este padecimiento afecta aproximadamente a 1 de cada 50,000 personas en todo el mundo. Con frecuencia es poco reconocido, poco diagnosticado y poco tratado.

 

Con información de Takeda México

 

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